Malattie rare, testimonianze e ricerca per dare speranza e migliorare la qualità di vita dei pazienti

Una giornata di scienza, confronto e speranza. Sabato 13 settembre il Palazzo del Turismo di Riccione ha accolto il Convegno nazionale sulle Malattie rare, l’epilessia e la sindrome da deficit di Cdkl5, promosso da Anmr Onlus con il patrocinio del Comune di Riccione. L’incontro ha riunito ricercatori, clinici, istituzioni e famiglie con l’obiettivo di condividere i progressi della ricerca e aprire nuove prospettive di cura e di assistenza.

Ad aprire i lavori è stata la sindaca Daniela Angelini, seguita dal presidente della Provincia di Vibo Valentia, Corrado L’Andolina e dalla lettura di un messaggio dell’assessore regionale alla Sanità Massimo Fabi. Presente anche il presidente di Anmr Onlus, Marcello Giannini, che ha sottolineato l’importanza del dialogo tra comunità scientifica e famiglie.

Particolare rilievo ha avuto l’intervento della professoressa Laura Calzà (Università di Bologna), che ha annunciato la recente accettazione per la pubblicazione, sulla rivista Heliyon (Elsevier), dello studio sul modello murino Cdkl5-E364X, un traguardo che apre nuove possibilità sul fronte terapeutico.

Durante la giornata, esperti provenienti da tutta Italia hanno presentato i progressi in terapia genica e gene editing, l’utilizzo di tecnologie avanzate per la diagnosi precoce – come la sequenziatura rapida dell’intero genoma – e i risultati di studi clinici sul microbiota intestinale e sul ruolo dei fermenti lattici per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Accanto ai contributi scientifici, non è mancata la voce delle famiglie. Commovente la testimonianza della piccola Wad, arrivata dall’Arabia Saudita grazie ai contatti con l’Associazione internazionale americana Cdkl5, insieme a quelle di numerosi genitori italiani, che hanno raccontato le difficoltà e le sfide quotidiane nella gestione di queste patologie.

Il convegno si è chiuso con un messaggio condiviso: la strada della ricerca è complessa e i tempi sono spesso lunghi, ma i progressi sono concreti e offrono nuove speranze. Solo attraverso la collaborazione tra scienza, istituzioni e famiglie sarà possibile garantire una migliore